# Ne oldu?
- Ne? Prof. Dr. Bülent Zülfikar, 23. Türkiye Hemofili Kongresi'nde yenidoğan erkek bebeklerde göbek kordonunun normalden uzun sürede kanamasının ve geç iyileşmesinin hemofili belirtisi olabileceğini dile getirdi.
- Kim? Türkiye Hemofili Derneği Başkanı ve İstanbul Üniversitesi Rektörü.
- Nerede? Antalya’da, 22 Nisan 2026 tarihinde düzenlenen kongrede.
- Nasıl? Annenin gençlik döneminde meydana gelen gen mutasyonu, çocuğa kalıtsal kanama bozukluğu olan hemofiliyi aktarabiliyor.
- Neden? Ailede hemofili öyküsü varsa, hastalık yeni doğanda ortaya çıkma olasılığı artar.
# Ayrıntılar
Prof. Zülfikar, ailede hemofili geçmişi bulunan yenidoğan erkek bebeklerde kanama profili değerlendirilmesinin zorunlu olduğunu vurguladı. Açıklamalarında şu noktalar öne çıktı:
- Göbek kordonu kanaması: Doğum sonrası göbek kordonunun kanamasının normalden uzun sürmesi, kanın durmaması ya da kordonun geç iyileşmesi, hemofiliye işaret edebilir.
- Küçük travmalarda morarma: Hafif darbeler sonrası ortaya çıkan morluklar, özellikle erkek bebeklerde hastalığın erken bir göstergesi olabilir.
- Sünnet sonrası kanama: Profilaktik faktör eksikliği durumunda sünnet gibi cerrahi müdahalelerde kanama durdurulamayan bir hâl alabilir; ilk dört saat içinde kanama durmazsa risk artar.
- Eklem içi kanamalar: Tedavi edilmediğinde kan eklem içinde birikir, kıkırdağı eritir ve kemiklerin birbirine sürtünmesine yol açar. Bu süreç yürüyüş bozukluğu, kalıcı ortopedik kusurlar ve cerrahi müdahale ihtiyacını doğurur.
- Aile geçmişi ve oranlar: Vakaların %60‑65’inde hastalık ailede bulunuyor; annenin gençliğinde oluşan genetik değişiklikler çocuğa geçebiliyor.
- Erken tanının faydası: Yenidoğanda yapılan kan testleri ve genetik tarama, tedavi sürecini basitleştirir ve komplikasyon riskini önemli ölçüde azaltır.
# Neden önemli?
Erken tanı, hemofili hastalarının yaşam kalitesini doğrudan etkiler. Kongredeki açıklamaların önemi şu başlıklarda toplanabilir:
- Komplikasyonların önlenmesi: Erken tanı ve profilaktik tedavi, eklem içi kanamaları engelleyerek uzun vadeli ortopedik hasar riskini azaltır.
- Aile taraması ve genetik danışmanlık: Hamilelik öncesi ve sırasında genetik testlerin zorunlu kılınması, riskli gebeliklerin önceden belirlenmesini sağlar.
- Sağlık sistemi üzerindeki yük: Kalıcı ortopedik komplikasyonların ve cerrahi müdahalelerin önüne geçilmesi, sağlık harcamalarını ve hasta yükünü hafifletir.
- Klinik farkındalık: Yenidoğan bakım birimlerinde ve aile hekimliğinde göbek kordonu kanaması gibi basit bulgulara dikkat edilmesi, tanı gecikmelerini önleyebilir.
# Sırada ne var?
Prof. Dr. Zülfikar, hemofili tanısının yaygınlaştırılması ve erken müdahale protokollerinin güncellenmesi için aşağıdaki adımları önerdi:
- Ulusal tarama programı: Ailede hemofili öyküsü olan gebelerin doğum öncesi genetik testlerinin zorunlu kılınması.
- Eğitim kampanyaları: Yenidoğan bakım ekiplerine göbek kordonu kanaması ve hafif morlukların erken bulgu olarak tanıtılması.
- Profilaktik tedavi rehberi: Sünnet ve diğer cerrahi prosedürlerde risk değerlendirmesi ve önleyici ilaç kullanımının standartlaştırılması.
- Veri toplama ve izleme: Hemofili vakalarının uzun vadeli takibi için ulusal bir veri tabanı oluşturulması ve sonuçların periyodik raporlanması.
Bu öneriler, hemofili hastalarının yaşam süresini uzatmayı ve komplikasyonları en aza indirmeyi hedefliyor. Sağlık otoritelerinin ve kliniklerin bu adımları hayata geçirmesi, hastalığın toplumsal etkisini azaltabilir.