# Araştırmanın Arka Planı

Doğal Dil İşleme (NLP) ve Makine Öğrenmesi (ML), elektronik sağlık kayıtlarında (EHR) fenotiplemeyi ve klinik deney hazırlığını desteklemek için giderek daha fazla kullanılmaktadır. Ancak, Nörofibromatoz Tip 1 (NF1) gibi karmaşık ve heterojen bozukluklarda tutarsız klinik belgeler veri uyumunu zorlaştırmaktadır.

# Çalışmanın Amacı

Bu çalışmanın birincil araştırma sorusu, NF1 ile ilişkili özelliklerin klinik belgelerinin, bilgisayarlı fenotiplemeyi engelleyebilecek sistematik sözlük dağarcığı varyasyonları gösterip göstermediğini incelemektir. İkincil olarak ise, güncel klinik uygulamalar ve terminoloji standartları ile uyumlu, veri odaklı standart bir klinik sözlük geliştirmek hedeflenmiştir.

# Yöntem

Retrospektif bir gözlemsel çalışma olarak tasarlanan araştırma kapsamında, Orta Batı'daki iki büyük üçüncü basamak sağlık merkezinde değerlendirilen NF1'li pediatrik hastaların ayakta tedavi notları incelendi. Toplam 1661 bireysel pediatrik hastaya ait 5393 ayakta tedavi notu analiz edildi.

# Bulgular

Çalışma, NF1'li özelliklerin çoğu için önemli sözlük varyasyonlarının olduğunu, bu varyasyonların bireysel sağlık sağlayıcıları arasında da farklılık gösterdiğini ortaya koydu. Klinik açıdan önemli özellikler çeşitli standart olmayan terimlerle belgelenmiştir. Ayrıca, belgelenmenin tamlığı sağlık sağlayıcıları arasında ve zamanla değişiklik göstermiştir.

# Standart Bir Sözlük Önerisi

Geliştirilen standart klinik sözlük, mevcut terminoloji standartlarına haritalandı ve veri tutarlılığı ile uyumunu artıracak bir strateji olarak önerildi. Bu, hem fenotipik tutarlılığı hem de gerçek dünya kanıtlarının üretilmesini iyileştirmek için önem taşımaktadır.

# Çalışmanın Sınırlılıkları

  • Farklı kurumlar ve sağlık sağlayıcıları arasında belgelerde varyasyon bulunması.
  • NF1'nin temel özellikleri için standart olmayan terimlerin kullanılması.

# Sonuç

Araştırma, NF1 klinik belgelerinin tutarlılığı ve veri uyumunun geliştirilmesine yönelik potansiyel çözümler sunmakta ve bu alanda gelecekteki çalışmalar için temel oluşturmaktadır.