# Ne oldu?
23 Nisan 2026 tarihinde Antalya’da düzenlenen 23. Türkiye Hemofili Kongresi’nde Türkiye Hemofili Derneği Başkanı ve İstanbul Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Zülfikar, gençlik döneminde oluşan gen mutasyonunun yenidoğan erkek çocuklarda hemofiliye yol açabileceğini ifade etti. Konuşmasında, ailede hemofili öyküsü bulunan %60‑65 oranındaki vakalardan bahsederek, bu durumun erken tanı ve müdahale gerektirdiğini vurguladı.
# Ayrıntılar
- Gen mutasyonu ve annelik: Prof. Zülfikar, "Annenin hamileliğinde veya genç kızlığında bir mutasyon olup, gen değişikliği olmuşsa çocuğunda bu hastalık ortaya çıkıyor" diyerek, genetik değişikliğin doğum öncesi dönemde de etkili olabileceğini belirtti.
- Aile öyküsü: Konuşmada, hemofili vakalarının %60‑65'inin ailede hastalık geçmişi olduğu ve bu durumun risk faktörü olduğu bildirildi.
- Erken tanı: Uzman, "Çok basit bir kan tahliliyle tanı konulabiliyor" ifadesiyle, yenidoğanlarda rutin kan testlerinin hemofiliyi tespit etmede yeterli olabileceğini söyledi.
- Tedavi eksikliği ve ortopedik risk: Tedavi edilmediğinde eklem içinde kan birikiminin kıkırdağı eritebileceği ve ağır durumlarda ortopedik kusurlara, hatta cerrahi müdahaleye yol açabileceği bildirildi. Bu bilgi, mevcut kanıt paketinde doğrudan desteklenmemekle birlikte, uzman görüşü olarak aktarılmıştır.
- Gen terapisi çalışmaları: Türkiye’de bozuk genin düzeltilmesi üzerine araştırmaların sürdüğü, ancak bu alandaki çalışmaların henüz klinik aşamaya ulaşmadığı belirtildi.
# Neden önemli?
Hemofili, kanın pıhtılaşma sürecini etkileyen kalıtsal bir bozukluk olup, erken tanı ve tedavi yaşam kalitesini büyük ölçüde artırır. Gen mutasyonunun gençlik döneminde ortaya çıkması, aile planlaması ve genetik danışmanlık açısından yeni bir risk faktörü sunmaktadır. Ayrıca, %60‑65 oranındaki aile öyküsü, tarama programlarının hedeflenmesi gerektiğini gösteriyor. Erken kan tahliliyle tanının mümkün olması, sağlık sistemine ek bir yük getirmeden riskli bebeklerin izlenmesini sağlayabilir. Ancak, mevcut bilgiler uzman görüşüne dayalıdır; sistematik bir araştırma ve istatistiksel veri eksikliği, bulguların genelleştirilebilirliğini sınırlamaktadır.
# Sırada ne var?
- Tarama protokollinin gözden geçirilmesi: Sağlık otoriteleri, aile öyküsü ve gençlik dönemindeki genetik risk faktörlerini içeren yeni yenidoğan tarama önerileri geliştirebilir.
- Genetik araştırmaların genişletilmesi: Türkiye’de gen terapisi üzerine yürütülen çalışmaların klinik denemelere taşınması ve güvenlik/etkinlik verilerinin toplanması bekleniyor.
- Eğitim ve farkındalık kampanyaları: Hemofili dernekleri, genç kadınlarda genetik risklerin bilinçlendirilmesi ve erken tanı imkanlarının artırılması için bilgilendirme faaliyetleri planlayabilir.
- Veri toplama ve araştırma: Uzman görüşlerine dayalı mevcut bilgiler, sistematik epidemiyolojik çalışmalar ve uzun vadeli takip programlarıyla desteklenmelidir.
Bu gelişmeler, hemofili tanısının zamanlamasını iyileştirerek, hastaların yaşam kalitesini korumaya ve komplikasyon riskini azaltmaya yönelik adımların temelini oluşturabilir.