# Ne oldu?
Antalya'da Türkiye Hemofili Derneği ve Hemofili Federasyonu iş birliğiyle düzenlenen 23. Türkiye Hemofili Kongresi'nde, hemofili hastalığının erken tanı mekanizmaları, kalıtsal arka planı ve klinik yönetim esasları ele alındı. Türkiye Hemofili Derneği Başkanı ve İstanbul Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Bülent Zülfikar, kongre kapsamında yaptığı değerlendirmelerde, özellikle yenidoğan erkek çocuklarda aile öyküsünün titizlikle incelenmesinin ve klinik şüphe duyulan hallerde gecikmeksizin tahlil yapılmasının hayati önem taşıdığını belirtti.
Prof. Dr. Zülfikar, hastalığın yalnızca nesiller arası doğrudan aktarımla sınırlı kalmadığını; annenin genç kızlık evresinde ya da gebelik sürecinde kendiliğinden gelişen genetik mutasyonların da çocukta hastalık tablosunun ortaya çıkmasına yol açabildiğini vurguladı. Kongrede yapılan açıklamalar, erken dönem belirtilerinin hekimler ve ebeveynler tarafından doğru okunmasının tedavi sürecini hafifleteceğine işaret ediyor.
# Ayrıntılar
Hemofili olgularının ortaya çıkış dinamiklerini ayrıntılandıran Prof. Dr. Zülfikar, mevcut vakaların yaklaşık yüzde 60 ila 65'inde ailede benzer bir kanama bozukluğu öyküsünün bulunduğunu kaydetti. Buna karşılık, soy geçmişinde hastalık bulunmayan bireylerde de hemofili tablosunun görülebileceğini aktaran uzman, annenin gençliğinde ya da gebeliğinde gelişen bir gen değişikliğinin bebeğin doğrudan bu hastalıkla dünyaya gelmesine neden olduğunu ifade etti.
Hastalığın erkenden saptanabilmesi için doğumun hemen ardından başlayan yenidoğan evresindeki fiziksel ipuçlarının dikkatle izlenmesi gerekiyor. Zülfikar'ın paylaştığı bilgilere göre klinik takipte öne çıkan temel işaretler şunlardır:
Bebeğin doğumundan sonra göbek kordonunun olağandan daha uzun süre kanaması ve kordon bölgesinin beklenenden geç iyileşmesi, Bebeklik döneminde hafif sürtünmeler veya önemsiz yüzeyel temaslar neticesinde ciltte belirgin morlukların meydana gelmesi, * Aile geçmişinde kanama bozukluğu veya hemofili tanısı bulunan yenidoğan erkek çocuklara erken laboratuvar tahlillerinin yapılması.
Uzmanlar, erken bebeklik evresinde konulan doğru tanının tedavi sürecini belirgin biçimde kolaylaştırdığını ve ilerleyen yaşlarda gelişebilecek komplikasyonları kontrol altına aldığını belirtiyor.
# Neden önemli?
Hemofili zamanında teşhis edilip kontrol altına alınmadığında, hastanın fiziksel hareket kabiliyetini doğrudan kısıtlayan ve geri dönüşü bulunmayan ağır klinik tablolar ortaya çıkabiliyor. Prof. Dr. Zülfikar, tedavisi aksatılan veya tanı konulmamış hemofili vakalarında eklem içi kanamaların kaçınılmaz hale geldiğini aktardı.
Eklem boşluğu içine sızan kan dokusu, eklem kıkırdağını biyolojik olarak eritiyor. Kıkırdak dokusunun hasar görüp tamamen ortadan kalkmasıyla kemik yüzeyleri doğrudan birbirine sürtünmeye başlıyor. Bu patolojik ilerleyiş; eklemin anatomik yapısının geri dönülmez biçimde bozulmasına, bacak ve kol eklemlerinin işlevini yitirmesine ve hastanın doğal yürüyüş biçiminin tamamen tahrip olmasına yol açıyor.
Tablonun en ağır aşamasını kalıcı ortopedik kusurlar oluşturuyor. Bu hasarlar hastanın yaşam kalitesini düşürürken durumu düzeltmek amacıyla zorlu ortopedik cerrahi müdahalelere ve operasyonlara başvurulmasını zorunlu kılıyor. Bu nedenle yenidoğan dönemindeki küçük bir kanama ya da morarma belirtisi, ilerleyen yıllardaki kalıcı eklem harabiyetini önleyecek ilk ve en kritik fırsat olarak değerlendiriliyor.
# Sırada ne var?
- Türkiye Hemofili Kongresi'nde yapılan vurgular, yenidoğan sağlığıyla ilgilenen sağlık çalışanlarının, kadın doğum uzmanlarının ve aile hekimlerinin hemofili belirtileri konusundaki klinik farkındalığının artırılması gerektiğini gösteriyor. Aile öyküsünde kanama sorunu bulunan bireylerin gebelik ve doğum süreçlerinde hematolojik açıdan izlenmesi önem taşıyor.
Uzmanlar, bebeklerinde olağan dışı göbek kordonu kanaması veya hafif temaslarla morarma gözlemleyen ailelerin vakit kaybetmeden hematoloji kliniklerine başvurması gerektiğini hatırlatıyor. Önümüzdeki süreçte erken tarama ve tanı protokollerinin yaygınlaştırılmasıyla, kalıcı ortopedik hasarlar ve ameliyat gereksinimleri oluşmadan tedaviye başlanması hedefleniyor.