# Ne oldu?

23 Nisan 2026 tarihinde Antalya’da düzenlenen 23. Türkiye Hemofili Kongresi’nde Türkiye Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Bülent Zülfikar, hemofili hastalığının genetik temeli, yenidoğan döneminde ortaya çıkabilecek erken bulgular ve erken tanının hastalığın seyrini nasıl değiştirebileceği üzerine kapsamlı bir sunum yaptı. Konuşmasında, hastalığın %60‑65 oranında aile öyküsüyle ilişkili olduğunu ve annede gençlik döneminde meydana gelen gen mutasyonlarının çocuğa geçebileceğini belirtti.

# Ayrıntılar

  • Genetik aktarım: Zülfikar, hemofilinin X‑bağlı resesif bir hastalık olduğunu hatırlatarak, taşıyıcı kadınların erkek çocuklarına hastalığı aktarabilme olasılığını vurguladı. "Vakaların yüzde 60‑65'i ailesinde bu hastalık varsa çocuklarda da olabiliyor. Annenin hamileliğinde veya genç kızlığında bir mutasyon oluştuğunda bebek bu hastalıkla doğabilir" şeklinde açıklama yaptı.
  • Yenidoğan belirtileri: Uzman, yeni doğan erkek bebeklerde göbek kordonunun normalden uzun sürede kanaması, kanamanın geç iyileşmesi ve diş çıkarma ya da emekleme döneminde ortaya çıkan morlukların hemofiliye işaret edebileceğini belirtti. Bu bulgular, hastalığın klinik olarak tanınmasında ilk ipuçları olarak kullanılabilir.
  • Tanı yöntemi: "Çok basit bir kan tahliliyle tanı konulabiliyor" ifadesiyle, koagülasyon testlerinin (örneğin aPTT ve faktör VIII düzeyi) hastalığın tanısında kullanılabileceğini söyledi. Ancak bu iddianın bağımsız araştırma ile henüz doğrulanmadığını not etmek gerekir.
  • Tedavi edilmediğinde riskler: Hemofili hastalarında eklem içine kanama (hemartroz) sık görülür. Kan birikimi kıkırdağı eritir, kemikler birbirine sürtünür ve kalıcı ortopedik bozukluklar ortaya çıkar. Ağır vakalarda eklem deformitesi ve cerrahi müdahale kaçınılmaz hâle gelebilir.

# Neden önemli?

Erken tanı, hemofili hastalarının yaşam kalitesini doğrudan etkiler. Göbek kordonu kanaması gibi hafif bulguların göz ardı edilmesi, ilerleyen yaşlarda eklem hasarı, hareket kısıtlılığı ve kronik ağrıya yol açabilir. Ayrıca, aile içinde taşıyıcı kadınların bilinçlendirilmesi, erkek çocuklarda riskli durumların önceden tespit edilmesini sağlar. Kongrede vurgulanan genetik risk ve basit tanı imkanı, yeni doğan tarama politikalarının gözden geçirilmesi ve genişletilmesi için bir fırsat sunar.

# Sırada ne var?

Prof. Dr. Zülfikar, hemofili tanısı konmuş bebeklerin düzenli takip programlarının güçlendirilmesi ve ailelere genetik danışmanlık hizmetlerinin yaygınlaştırılması gerektiğini belirtti. Türkiye genelinde yeni doğan tarama protokollerine göbek kordonu kanaması gibi klinik işaretlerin eklenmesi, laboratuvar testlerinin standartlaştırılması ve sağlık çalışanlarının bu bulgulara karşı duyarlılığının artırılması planlanıyor. Kongre sonrası, Türkiye Hemofili Derneği ve ilgili sağlık otoriteleri, bu önerileri içeren bir eylem planı hazırlayarak önümüzdeki yıl içinde pilot uygulamaları başlatmayı hedefliyor.