# Ne oldu?

Türkiye Hemofili Derneği ve Hemofili Federasyonu tarafından Antalya'da düzenlenen 23. Türkiye Hemofili Kongresi kapsamında, hemofili hastalığının kalıtımsal mekanizmaları ve erken tanı olanakları kapsamlı şekilde değerlendirildi. Türkiye Hemofili Derneği Başkanı ve İstanbul Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Bülent Zülfikar, özellikle yenidoğan erkek çocuklarda ailede hemofili öyküsü bulunması halinde doğumun hemen ardından gerekli tahlillerin titizlikle yapılması gerektiğini ifade etti.

Prof. Dr. Zülfikar, klinik tablolara bakıldığında hemofili vakalarının yüzde 60 ila 65'lik bölümünde ailede bilinen bir hastalık öyküsü tespit edildiğini aktardı. Bununla birlikte, ailesinde hiç hemofili geçmişi bulunmayan bireylerde de hastalığın görülebileceğini belirten Zülfikar, annenin hamileliğinde ya da henüz genç kızlık döneminde gerçekleşen bir gen mutasyonunun genetik yapıda değişikliğe yol açabildiğini kaydetti. Bu tür biyolojik değişimler neticesinde bebeğin hemofili hastalığıyla dünyaya geldiği, yani doğuştan bu tabloyu taşıdığı bildirildi.

# Ayrıntılar

Hastalığın erken evrede fark edilmesinin tedavi sürecini belirgin ölçüde kolaylaştırdığına işaret eden Prof. Dr. Zülfikar, bebeklik dönemindeki klinik işaretlerin ebeveynler ve sağlık çalışanları tarafından çok dikkatli izlenmesi gerektiğini vurguladı. Doğum sonrasındaki ilk fiziksel belirtiler arasında göbek kordonunun beklenenden daha uzun süre kanamaya devam etmesi veya kordonun geç iyileşmesi öne çıkıyor.

Bebeğin gelişim sürecinde hareket kabiliyetinin artmasıyla birlikte yeni ipuçlarının belirdiğini aktaran Zülfikar, özellikle emekleme dönemine giren çocukların dizlerinde ve dirseklerinde olağandışı morlukların meydana gelmesinin hemofili şüphesini doğurması gerektiğini kaydetti. Erken teşhis basamağının zorlu tetkikler gerektirmediğini hatırlatan uzman hekim, günümüzde çok basit bir kan tahlili uygulanarak hemofili tanısının kesinleştirilebildiğini dile getirdi.

Kongrede paylaşılan klinik yaklaşımlar, hakemli bir araştırma makalesine veya kontrollü bir deney sonucuna değil; doğrudan uzman görüşüne ve sahada edinilen tecrübelere dayanıyor. Bu sebeple Zülfikar, bebeklerinde kordon kanaması uzayan ya da eklemlerinde belirgin morluklar gözlemlenen ailelerin vakit kaybetmeksizin uzmanlara başvurarak basit kan analizlerini yaptırmalarının hayati olduğunu bildirdi.

# Neden önemli?

Hemofili tanısının gecikmesi veya uygun tedavinin uygulanmaması, çocukluk çağından itibaren ilerleyici ve geri dönüşü olmayan bedensel hasarlara yol açıyor. Prof. Dr. Zülfikar, hastalığın kontrol altına alınamadığı durumlarda meydana gelen eklem içi kanamaların kıkırdak dokusunu erittiğini belirtti. Eklemin içinde biriken kanın kıkırdağı eritmesiyle birlikte, koruyucu katmanını kaybeden kemikler doğrudan birbirine sürtmeye başlıyor.

Kemiklerin birbirine sürtmesi neticesinde eklemin doğal anatomik şekli hızla bozuluyor ve hastanın yürüme mekaniği ciddi düzeyde tahrip oluyor. Zülfikar, hastalığın en ağır tablosunun kalıcı ortopedik kusurlar olduğunu ve bu aşamadan sonra hastaların ağır cerrahi müdahaleler ile ortopedik ameliyatlara girmek zorunda kaldığını vurguladı. Bu nedenle yenidoğan döneminde konulacak erken teşhis ve planlanacak tedaviler, hastaların eklem sağlığını korumak ve cerrahiye gidişi engellemek adına belirleyici önem taşıyor.

# Sırada ne var?

Uzmanlar, hemofili hastalığında yenidoğan döneminde erken tanı olanaklarının artırılmasının klinik yönetimi çok daha kolay hale getireceğine işaret ediyor. Önümüzdeki süreçte, aile öyküsü bulunan yenidoğan erkek çocukların doğumun hemen ardından basit kan tahlili taramalarından geçirilmesi yönündeki klinik protokollerin titizlikle uygulanması bekleniyor.

Ayrıca, bebeklerin rutin sağlık takiplerinde göbek kordonunun kanama süresi, kordonun iyileşme hızı ve emekleme çağındaki eklem morlukları gibi erken belirtiler konusunda hem aile hekimlerinin hem de ebeveynlerin farkındalığının geliştirilmesi hedefleniyor. Tanının gecikmeden konulması sayesinde kalıcı kıkırdak erimesinin ve ilerleyen yaşlarda kaçınılmaz hale gelen ortopedik ameliyat gereksiniminin en aza indirilmesi amaçlanıyor.